"Оскар науки" присужден команде, разработавшей терапию, восстанавливающую утраченное зрение

Супружеская пара ученых, познакомившихся во время вскрытия мозга и впоследствии создавших первую одобренную генную терапию для лечения слепоты, получила одну из самых престижных научных наград, пишет The Guardian.

Молекулярный биолог Джин Беннетт и офтальмолог Альберт Магуайр разделили премию Breakthrough Prize в области биологических наук (3 млн долларов) вместе с врачом Кэтрин Хай за 25-летнюю работу. В ходе исследований они даже взяли к себе двух собак, которых лечили от слепоты. Разработанная ими терапия Luxturna была одобрена в США в 2017 году и значительно улучшила жизнь людей с врожденным амаврозом Лебера – генетическим заболеванием, которое обычно приводит к полной потере зрения в молодом возрасте.

Эффективность лечения подтвердили клинические испытания: один из пациентов рассказал, что впервые смог увидеть лицо своего ребенка, текстуру дерева и ветви, движущиеся на ветру. Другие участники также сообщили о серьезных улучшениях зрения. Беннетт отметила, что сейчас наступило очень важное время для науки и медицины, но выразила обеспокоенность политическим давлением на научную сферу в США, которое, по ее словам, может привести к "утечке мозгов" и негативно сказаться на будущем исследований.

Церемония вручения Breakthrough Prize, которую часто называют "Оскаром науки", прошла в Лос-Анджелесе. Помимо этой работы, награды получили исследования генной терапии серповидноклеточной анемии и бета-талассемии, а также открытия генетических причин лобно-височной деменции и БАС – заболевания, от которого страдал Стивен Хокинг.

Беннетт и Магуайр познакомились в Гарвардской медицинской школе, где их объединили для проведения вскрытия. Позже, работая в Университете Пенсильвании, они занялись изучением амавроза Лебера, связанного с мутациями гена RPE65. Несмотря на отсутствие необходимых технологий, Беннетт продолжала исследования. В итоге ученые разработали метод, позволяющий доставлять исправленную версию гена в клетки сетчатки. Испытания на животных и людях, проведенные совместно с Хай, показали, что терапия способна восстанавливать зрение.