Впервые в истории врачи изменили ДНК младенца, страдающего от тяжелого генетического заболевания

Американские врачи впервые применили индивидуальную генную терапию для лечения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, которое обычно приводит к смерти примерно половины заболевших в раннем младенчестве.

Младенец по имени KJ получил первую дозу терапии через инфузию в феврале, а затем еще две – в марте и апреле. По словам врачей, ребенок чувствует себя хорошо, но будет находиться под постоянным наблюдением на протяжении всей жизни. Специалисты Детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании начали работу сразу после постановки диагноза и за шесть месяцев разработали, изготовили и протестировали индивидуальное лечение на безопасность.

У KJ был диагностирован тяжелый дефицит фермента CPS1 – редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из 1,3 миллиона человек. У таких пациентов отсутствует фермент печени, необходимый для превращения аммиака, образующегося при расщеплении белков, в мочевину, которая затем выводится из организма с мочой. В результате аммиак накапливается и может повредить печень, а также другие органы, включая мозг. Хотя некоторым пациентам с этим диагнозом проводят пересадку печени, у детей с тяжелой формой болезни к моменту, когда они становятся достаточно взрослыми для операции, уже могут быть необратимые нарушения.

В статье, опубликованной в журнале New England Journal of Medicine, врачи подробно описали сложный процесс: от выявления конкретных мутаций, вызвавших заболевание у KJ, до разработки и тестирования генной терапии и жировых наночастиц, которые доставляют лекарство в печень. Основа терапии – метод редактирования оснований, позволяющий изменять ДНК, исправляя отдельные "буквы" генетического кода.

Первые месяцы жизни KJ провел в больнице на строгой диете. Однако после начала лечения врачи смогли повысить содержание белка в его рационе и снизить дозы препаратов, выводящих азот из организма. Медики отмечают, что для окончательной оценки эффективности терапии потребуется больше времени, но первые результаты внушают оптимизм.