Израильские ученые описали неизвестный биохимический механизм аутизма

Исследователи из Еврейского университета Иерусалима обнаружили молекулярный каскад, ведущий к нарушениям роста клеток при расстройствах аутистического спектра.

Ученые сосредоточились на изучении сигнального пути mTOR – важнейшего контролера того, как клетки растут и синтезируют белки. Ранее уже было известно, что при аутизме работа этого "переключателя" часто нарушается, но оставалось неясным, какой именно фактор заставляет систему работать в аномальном режиме.

Новая работа, опубликованная в журнале Molecular Psychiatry, указывает на главного посредника в этом процессе – молекулу оксида азота, которая в норме помогает нейронам общаться, но при определенных условиях запускает разрушительную цепную реакцию.

Авторы работы применили системный анализ белков и обнаружили особый процесс, который модифицирует защитный белок-предохранитель TSC2. В здоровом состоянии этот белок тормозит систему mTOR. Но если под воздействием оксида азота белок-предохранитель разрушается, тормоза ослабевают, и активность mTOR резко возрастает. Это приводит к сбоям в производстве белков и нарушает нормальную коммуникацию между клетками мозга.

Аналогичные изменения в уровнях этих молекул были подтверждены при анализе клеточных образцов, полученных от детей с аутизмом, что доказывает клиническую значимость открытия.

"Аутизм – это не одно состояние с единственной причиной, и мы не ожидаем, что один путь объяснит каждый случай, – отметил соавтор исследования профессор Хайтам Амаль. – Но, выявив четкую цепочку событий, мы надеемся предоставить точную карту для будущих исследований и, в конечном итоге, более целенаправленные терапевтические идеи".

Открытие дает исследователям конкретную мишень для разработки будущих лекарств. Понимание того, как именно биохимический баланс смещается в сторону патологии, поможет отыскать способы тонкой настройки нейронных систем, не затрагивая другие важные функции организма.