Генетики разработали новую модель оценки наследственных рисков для еврейских пар

Ученые из Медицинского центра Рабина разработали алгоритм, который учитывает особенности генетики замкнутых сообществ и может предотвратить необоснованные прерывания беременности.

Команда исследователей из Медицинского центра Рабина разработала модель, которая может изменить подход к оценке генетических рисков для еврейских пар, ожидающих ребенка. Профессор Идит Майя, возглавляющая Институт генетики в центре Рабина, обнаружила серьезный недостаток в современных международных стандартах оценки риска наследственных заболеваний.

Еврейские пары по всему миру получают тревожные заключения о том, что они генетически слишком близки. Но такие заключения делаются на основе критериев, разработанных для генетически смешанных популяций США и Европы. Применение этих критериев к замкнутым сообществам – евреям, друзам, черкесам и другим этническим группам – часто приводит к необоснованным опасениям и даже к решениям о прерывании беременности.

"Измерение генетической близости еврейских пар по тем же алгоритмам, что и американских пар, является ошибкой", – приводит слова профессора Идит Майи Times of Israel. Определенный уровень генетического родства ожидаем среди евреев как результат многих поколений браков внутри группы. Игнорирование этого факта приводит к ложной тревоге и трагическим решениям.

Для проверки своей гипотезы генетики проанализировали около 15 тысяч генетических образцов, собранных с 2017 года. Исследователи изучили представителей 16 различных этносов в Израиле, включая евреев из Бухары, Ирана, Курдистана, Ирака, Сирии, Ливана, Ливии, Афганистана, Йемена и Эфиопии, а также арабов-христиан и арабов-мусульман, бедуинов и друзов.

Результатом работы стал новый алгоритм, который адаптирует оценку риска к генетическому профилю каждой конкретной популяции. Вместо жестких универсальных критериев модель рассчитывает персонализированный "истинный порог риска" и выдает предупреждение только при реальных основаниях для беспокойства.

Израильское общество медицинской генетики приняло новую модель в конце июля, и ожидается, что она будет включена в обновленные клинические рекомендации Израиля.