Впервые в мире недостающий ген доставили прямо в мозг младенца, страдающего эпилепсией

Восьмимесячный ребенок с тяжелой эпилепсией стал первым в мире пациентом, получившим экспериментальную генную терапию, разработанную учеными Еврейского университета Иерусалима.

В детском медицинском центре "Шнайдер" ученые и врачи провели уникальную операцию по лечению синдрома WOREE – тяжелой формы генетической эпилепсии, вызывающей задержку развития и высокий риск ранней смерти. Восьмимесячному младенцу ввели здоровые копии гена WWOX непосредственно в головной мозг с помощью вирусного вектора. До этого момента мутации, лишающие организм важнейшего белка, считались неизлечимыми, а стандартные препараты не помогали.

Основой для терапии послужили многолетние исследования, которые возглавил профессор Рами Акилан. Работа опубликована в журнале Neurobiology of Disease.

Ученые доказали на животных моделях, что восстановление экспрессии гена WWOX снижает интенсивность судорог и улучшает показатели выживаемости. Права на технологию приобрела компания Mahzi Therapeutics, изготовившая терапевтический вектор для индивидуального лечения.

Спустя месяц после терапии состояние ребенка остается стабильным. Он выписан из больницы, и за время наблюдения повторения приступов у него не было. Для окончательной оценки безопасности и эффективности метода потребуется долгосрочное наблюдение, но ученые отмечают важнейшее значение работы. Успех новой терапии открывает новые возможности лечения редких неврологических заболеваний.

Профессор Рами Акилан отмечает: "Этот момент представляет собой кульминацию многих лет фундаментальных исследований. То, что начиналось как попытка понять биологическую функцию гена, превратилось в терапевтическую стратегию для детей, страдающих одной из самых тяжелых форм генетической эпилепсии".