Ученые выявили ДНК-маркеры заикания. Это откроет возможность раннего лечения

В журнале Nature Genetics опубликовано исследование, в котором ученые обнаружили 48 генов и 57 геномных "горячих точек", связанных с заиканием, что подтверждает его наследственный характер. Анализ проводился на основе ДНК-образцов от миллиона человек со всего мира, включая 1380 образцов, собранных от нескольких поколений семей в Западной Австралии. Эти данные были получены при участии Клиники лечения заикания при Университете Кертина и Университета штата Уэйн.

Кроме того, исследование выявило генетические связи между заиканием и такими чертами, как нейроразнообразие, способность к управлению эмоциями и восприятие музыкального ритма. Это говорит о том, что заикание может быть обусловлено не только наследственностью, но и особенностями функционирования нервной системы.

Развивающееся заикание является самым распространенным нарушением речевой беглости в мире и затрагивает свыше 400 миллионов человек. Оно, как правило, проявляется в возрасте от двух до четырех лет и выражается в виде повторов, удлинений звуков и внезапных пауз в речи. По оценкам, заикание встречается у 5-8% населения планеты, а в Австралии его распространённость может достигать 11%. Полученные данные подтверждают, что заикание представляет собой не просто речевое расстройство, а результат сложного взаимодействия генетических и неврологических факторов. Более глубокое понимание этих механизмов может способствовать разработке эффективных методов ранней диагностики и терапии.

Определяя генетические маркеры, связанные с заиканием, специалисты получают возможность выявлять детей, находящихся в группе риска, еще до появления первых признаков. Такое раннее обнаружение позволяет оказывать целенаправленную помощь семьям и снижать возможные долгосрочные последствия заикания для психологического состояния и социальной адаптации ребенка