Новый инструмент ИИ предсказывает, какие заболевания может вызвать ДНК человека

Исследователи из Медицинской школы Икана при больнице Маунт-Синай разработали новый ИИ-инструмент, способный не только обнаруживать генетические изменения, связанные с болезнями, но и предсказывать, какие именно патологии эти мутации могут вызвать. Технология под названием V2P (Variant to Phenotype – "от варианта к фенотипу") предназначена для ускорения процессов генетической диагностики и содействия разработке новых подходов к лечению сложных и редких заболеваний. Результаты исследования опубликованы в онлайн-версии журнала Nature Communications.

Большинство существующих инструментов генетического анализа способны определить, опасна ли та или иная мутация, однако, как правило, не умеют точно указать, какое именно заболевание она может вызвать. V2P устраняет это ограничение, применяя современные алгоритмы машинного обучения для связывания генетических вариантов с их вероятными фенотипическими проявлениями – то есть с болезнями или признаками, которые могут возникнуть в результате мутации. Таким образом, система фактически прогнозирует влияние особенностей ДНК человека на его состояние здоровья. Для обучения V2P исследователи использовали обширный набор данных, включающий как патогенные, так и нейтральные генетические изменения, а также детальные сведения о заболеваниях, с которыми они ассоциированы. При проверке на реальных анонимизированных данных пациентов алгоритм во многих случаях помещал истинную причинную мутацию в топ-10 наиболее вероятных вариантов, что указывает на потенциал технологии существенно ускорить и упростить процесс генетической диагностики.

На данный момент V2P классифицирует мутации по крупным классам заболеваний, например относя их к патологиям нервной системы или онкологическим болезням. В дальнейшем ученые намерены повысить точность инструмента, чтобы он мог предсказывать более конкретные клинические исходы, а также интегрировать его с дополнительными наборами данных для усиления исследований и разработки новых лекарственных препаратов.

Этот прорыв делает еще один шаг к развитию персонализированной медицины, в рамках которой терапия подбирается с учетом индивидуальных генетических особенностей пациента. Как отмечают ученые, сопоставляя конкретные генетические изменения с их потенциальным влиянием на состояние здоровья, V2P способен ускорить процесс диагностики для врачей и помочь исследователям находить новые перспективные направления для разработки методов лечения.