Впервые наследственная эпилепсия успешно вылечена на мышиной модели
Ученые Цюрихского университета впервые в мире смогли успешно скорректировать наследственную форму эпилепсии у мышей. Для этого они применили генное редактирование прямо в клетках мозга, исправив дефект в ДНК. В результате у животных значительно снизилось число лихорадочных судорог, а выживаемость в эксперименте заметно выросла. Это исследование дает надежду на разработку методов лечения, которые будут устранять причину болезни, а не только ее симптомы.
Эпилепсия может возникать по разным причинам, и в генетических случаях часто связана с мутацией гена SCN1A. Этот ген отвечает за работу натриевых каналов в нервных клетках, которые участвуют в передаче электрических сигналов и помогают "тормозить" чрезмерную активность мозга. При его нарушении нейронные сети становятся гиперактивными, что приводит к приступам. Мутации SCN1A могут вызывать наследственный синдром GEFS+, при котором у пациентов, часто с раннего детства, возникают судороги, связанные с повышенной температурой. До сих пор такие состояния лечили в основном противоэпилептическими препаратами, которые лишь уменьшают частоту приступов и нередко вызывают побочные эффекты, а также не всегда эффективны.
В новом эксперименте на мышах с аналогичной мутацией ученые под руководством исследователей из Цюриха показали, что с помощью технологии прайм-редактирования можно исправить генетическую ошибку прямо в клетках мозга. После терапии у животных улучшилась работа нейронных связей, резко снизилось количество приступов и повысилась выживаемость. Метод основан на технологии CRISPR/Cas и позволяет очень точно корректировать отдельные участки ДНК без полного разрыва ее цепи. По словам исследователей, это особенно важно для нейронов, которые почти не обновляются и плохо поддаются традиционным методам генного вмешательства.
В ходе эксперимента ученым удалось исправить мутацию в значительной части нейронов в ключевых областях мозга. В результате доля животных с приступами снизилась примерно с 80% в контрольной группе до около 15% после лечения.